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世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成

2020-01-02

科技日报呼和浩特12月18日电:内蒙古科技厅今日对外宣告,由内蒙古农业大学、内蒙古民族大学和深圳华大基因研讨院协作展开的第一个蒙古族员的全基因组序列图谱制作作业现已完结。科学家们将此图谱称为 天骄一号 ,这标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研讨进入基因组水平。

基因采样的成年蒙古族男人系成吉思汗黄金宗族的34代孙,具有完善的宗族系谱记载,且没有和外族通婚史。科学家们使用新一代高通量测序技能,采取了从头测序和重测序两种办法别离取得全基因组序列。进行从头测序时,构建了梯度测序文库,对质控后得到的400Gb数据进行了拼装,得到的contigN50长度为56K,scaffoldN50的长度为7.6M,基因总长度为2.8G。对GC碱基含量和基因掩盖度等方面的评价显现,蒙古族员基因组的GC碱基含量为41%,这与 炎黄一号 一名汉族成年人基因组的GC碱基含量共同。进行重测序时,构建了小片测序文库,将通过质控后得到的139Gb数据和 炎黄一号 基因组进行比对和SNP检测。去掉重复序列后,有127Gb的数据能够比对到参阅基因组,全基因组掩盖率到达99.8%。共检测到350万个SNP位点,该名蒙古族员独有的SNP位点有33.33万个,一起还检测到23428个CNV。根据SNP位点和HapMap2数据库的血缘剖析显现,蒙古族员与 炎黄一号 坐落人类进化史的同一个分支上,标明蒙汉两个民族血缘关系附近。

据悉,三方协作单位在此根底上,正在对散布在内蒙古的不同区域的200个蒙古族员的基因组进行个性化研讨,在分子水平上探求蒙古族的来源、迁徙和开展;获取蒙古族员全面的遗传变异图谱,构建蒙古族员遗传信息数据库,为往后蒙古族员的医学及其他相关研讨供给根底数据支撑。





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